ABSTRACT
OBJETIVOS: relatar o caso de um paciente diagnosticado com imunodeficiência comum variável e doença de Crohn-like, descrevendo o quadro clínico, o processo de investigação diagnóstica, as abordagens terapêuticas e a evolução clínica do paciente. Realizar revisão bibliográfica de relatos de caso que abordem pacientes com a associação imunodeficiência comum variável e doença de Crohn-like. Enfatizar a importância do diagnóstico e tratamento precoces. DESCRIÇÃO DO CASO: Um paciente masculino foi diagnosticado com imunodeficiência comum variável aos nove anos de idade e doença inflamatória intestinal inespecífica aos 10 anos, após realização de colonoscopia e biópsia colônica indicando moderado infiltrado linfoplasmocitário, eosinofílico e alguns neutrófilos em lâmina própria, com ausência de granulomas. Aos 14 anos, foi confirmado o diagnóstico de doença de Crohn-like por especialista após correlação entre história clínica e exames complementares. Atualmente com 18 anos, o paciente está em tratamento com imunoglobulina humana endovenosa, infliximabe e azatioprina, com estabilização do quadro clínico. CONCLUSÕES: A revisão da literatura identificou 11 relatos de caso sobre a associação imunodeficiência comum variável e doença de Crohnlike, inexistindo trabalhos brasileiros, o que ressalta a raridade de tal associação. Neste relato, o paciente recebeu tratamentos amplos e empíricos devido à dificuldade em se chegar a um diagnóstico específico, o qual somente foi realizado aos 14 anos, quando se iniciou tratamento mais direcionado e individualizado. Apesar de atualmente estável, o paciente apresentou diversas complicações durante a investigação diagnóstica, o que ressalta a importância de diagnóstico precoce e tratamento mais preciso e dirigido às necessidades de saúde desses pacientes.
AIMS: To report the case of a patient diagnosed with common variable immunodeficiency and Crohn-like disease, describing the clinical picture, the diagnostic investigation process, the therapeutic approaches and the clinical outcome of the patient. To carry out a literature review of case reports addressing patients with the common variable immunodeficiency and Crohn-like disease association. Emphasize the importance of early diagnosis and treatment. CASE DESCRIPTION: A male patient was diagnosed with common variable immunodeficiency at nine years of age and with non-specific inflammatory bowel disease at 10 years, after colonoscopy and colonic biopsy indicated moderate lymphoplasmacytic, eosinophilic infiltrate and some neutrophils in lamina propria, with absence of granulomas. At age 14, the diagnosis of Crohn-like disease was confirmed by specialist after correlation between clinical history and complementary exams. Currently with 18 years of age, the patient is under treatment with intravenous human immunoglobulin, infliximab and azathioprine, with stabilization of the clinical picture. CONCLUSIONS: The literature review identified 11 case reports on the association between common variable immunodeficiency and Crohn-like disease, with no Brazilian studies, which highlights the rarity of such association. In this report, the patient received extensive and empirical treatments due to the difficulty in reaching a specific diagnosis, which was only performed at age 14, when more targeted and individualized treatment was started. Although currently stable, the patient presented several complications during the diagnostic investigation, which emphasizes the importance of early diagnosis and more precise treatment, targeted to meet the health needs of these patients.